Unkontrolliert hohe Cholesterinwerte sind ein Risikofaktor für Schlaganfall und Herzinfarkt. Die individuelle Höhe der LDL-Cholesterinkonzentration im Serum ist überwiegend genetisch vorgegeben. Bis zu 28% der Deutschen sind von einer Fettstoffwechselstörung betroffen. Diese bleibt jedoch häufig unerkannt. Ein Teil dieser Menschen leidet unter einem oder mehreren genetischen Defekt in Genen, welche für einen gesunden Fettstoffwechsel verantwortlich sind. Eine humangenetische Untersuchung dieser Gene kann die Ursache aufdecken und eine individuelle medikamentöse Therapie ermöglichen.
Konnte eine genetische Ursache gefunden werden, ist die Wahrscheinlichkeit sehr hoch, dass auch Eltern, Kinder und weitere Verwandte eine Veranlagung für diese Fettstoffwechselstörung tragen und ebenfalls an hohen Cholesterinwerten leiden. Man spricht von einer familiären, also erblichen, Hypercholesterinämie.