Die Incontinentia pigmenti (IP) ist eine seltene X-chromosomal-dominant vererbte multisystemische Dysplasie des Ektoderms. Sie ist im männlichen Geschlecht in der Regel letal. Lebend geborene männliche Patienten werden zytogenetisch untersucht (Karyotyp 47,XXY). Die Erkrankung manifestiert sich bei neugeborenen Mädchen mit einem bullösen Exanthem entlang der Blashko-Linien (BL), gefolgt von verrukösen Plaques, die sich im Verlauf zu hyperpigmentierten wirbelartigen Mustern weiterentwickeln. Weitere charakteristische Symptome sind: Zahnanomalien, Alopezie, Nageldystrophie und gelegentlich Veränderungen der Retina und des Zentralnervensystems (ZNS). Die meisten Patienten (> 60%) sind jedoch neurologisch unauffällig. Die Prävalenz bei der Geburt beträgt etwa 1/ 143.000. Das Geschlechtsverhältnis w:m beträgt 20:1. Ursache der IP sind familiäre Mutationen (10-25%) oder Neumutationen (>50%) des NF-kappaB essential modulator-Gens IKBKG, früher NEMO (Xq28). Etwa 65% der Patienten tragen eine Deletion der Exons 4 - 10. Bei weitere 4% sind andere Deletion oder Duplikationen im IKBKG- Gen ursächlich, während ca. 8,6 % der Fälle auf Punktmutationen zurückzuführen sind (Scheuerle & Ursini, PMID: 20301645, last Update: 2010).
diagnostischer Prozess:
1. Stufe: IKBKG Deletionstest, Screening auf die häufige Deletion der Exons 4-10 mittels longrange PCR
2. Stufe: Sequenzierung des IKBKG-Gen