Bei einer angeborenen Fehlbildung handelt es sich um eine während der Schwangerschaft entstehende Abweichung bei der Ausbildungen von Organen oder Körperteilen. Fehlbildungen können sowohl durch äußere Einflüsse wie Infektionen, mütterliche Erkrankungen oder Medikamenteneinnahme, Drogen- und Alkoholkonsum der Mutter als auch genetisch oder multifaktoriell bedingt auftreten. In 15 - 20 % der Fälle lassen sich genetische Ursachen nachweisen. In mehr als der Hälfte der Fälle bleibt die Ursache jedoch ungeklärt.
Von angeborenen Fehlbildungen sind in Deutschland etwa 5 % der Neugeborenen betroffen – kleinere (und üblicherweise harmlose) Normabweichungen sind häufiger und lassen sich bei jedem zweiten Kind beobachten. Allerdings kann das gleichzeitige Auftreten von mehreren kleinen Fehlbildungen ein Hinweis auf eine gemeinsame Ursache, eine Grunderkrankung bzw. ein Syndrom sein. Daher können nicht nur schwerwiegende Fehlbildungen, sondern auch solche kleinen Anomalien Anlass für eine humangenetische Beratung und ggf. genetische Untersuchung darstellen.
Klein- oder Großwuchs treten meistens familiär auf. Das bedeutet, dass alle Mitglieder einer Familie im Vergleich kleiner bzw. größer als der Durchschnitt einer Bevölkerung sind. In diesen Fällen liegt keine Wachstumsstörung vor. Wenn ein einzelnes Familienmitglied, beispielsweise Sie selbst oder Ihr Kind, allerdings hinsichtlich der Körperlänge „nicht zur Familie passt“, dann kann weitere Diagnostik sinnvoll sein. Bei Kindern kann eine Röntgen-Aufnahme der Hand Aufschluss darüber geben, welche Endgröße es in etwa erreichen wird.
Wachstumsstörungen können isoliert oder zusammen mit weiteren Auffälligkeiten auftreten. Wenn eine genetische Ursache vermutet wird, können wir Sie hinsichtlich der sinnvollen Analysen beraten und diese auf Ihren Wunsch bei uns durchführen.