Das zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom (CANVAS) ist eine seltene, langsam fortschreitende Erkrankung, die autosomal rezessiv vererbt wird. Das klinische Spektrum reicht von einer autonomen Dysfunktion oder Gleichgewichtsstörungen als einziges Symptom bis hin zu einer typischen zerebellären Ataxie und Neuropathie (weitere Informationen unter Gene Review „RFC1 CANVAS / Spectrum Disorder“; Pubmed ID: PMID: 33237689).
Das CANVA-Syndrom wird durch eine bi-allelische 5 Basenpaar-Repeatexpansion in einer nicht-kodierenden Region des RFC1-Gens verursacht. Normalallele weisen meist 11 AAAAG-Repeats, bzw. 12-200 AAAAG-Repeats auf. Des Weiteren sind Normalallele mit 40-1000 AAAGG-Repeats beschrieben. Die häufigste pathogene Repeatexpansion ist die AAGGG-Expansion mit meist 400 bis über 2000 Repeats.
Weitere seltenere pathogene Repeatexpansionen, welche in definierten Populationen beschrieben wurden, werden mit dieser Analyse nicht erfasst.