Was ist die Familiäre Hypercholesterinämie?

  • ■  Angeborene, erbliche Fettstoffwechselstörung verursacht durch genetische Veränderungen
  • ■  Gekennzeichnet durch sehr hohe LDL-Cholesterinwerte
  • ■  Eine der häufigsten vererbten Erkrankungen in Deutschland
        Häufigkeit 1:250 – 1:500
  • ■  > 90% der Betroffenen bleiben bisher undiagnostiziert
  • ■  Veränderungen auf der mütterlichen und väterlichen Genkopie führen zu sehr schweren Formen der Erkrankung

Symptome der Familiären Hypercholesterinämie:

  • ■  Familiär gehäuft vorkommende, sehr hohe LDL-Cholesterinwerte (Erwachsene >190 mg/dL, Kinder >155 mg/dL im Serum)
  • ■  Cholesterinablagerungen in der Haut und Sehnen
  • ■  Weiße, ringförmige Trübung am Rand der Iris
  • ■  Herzinfarkt in jungem Alter

Wann ist eine genetische Diagnostik sinnvoll?

Hypercholesterinämie Congenics

Quelle: Adaptiert aus Dutch Lipid Clinic Network

Eine genetische Analyse zur Diagnosesicherung ist bei Patient/innen mit ≥ 3 Punkten indiziert.