Untersuchungsmaterial für molekulargenetische Analyse:
5 ml EDTA-Blut für Panel- oder Exomsequenzierung, Deletions/Duplikationsanalysen, Microarray, Fragmentanalysen, gezielter Nachweis bekannter Varianten

Untersuchungsmaterial für zytogenetische Analysen:
Postnatale Chromosomenanalyse: 2 - 5 ml Heparin-Blut.

Pränatale Chromosomenanalyse: Fruchtwasser (15 - 20 ml), heparinisiertes Nabelschnur-Blut (1 ml), Chorionzotten in sterilem Medium (alternativ sterile NaCl-Lösung). Abortdiagnostik: fetales Plazentagewebe oder fetales Gewebe wie Haut oder Nabelschnur in sterilem Medium (bei zeitnahmen Transport alternativ in steriler NaCl-Lösung möglich).

Probentransport:
EDTA-Blutproben und extrahierte DNA für molekulargenetische Analysen können in der Regel ungekühlt mit der normalen Post verschickt werden. Eine Zwischenlagerung vor dem Versand sollte im Kühlschrank erfolgen. Bitte nicht einfrieren! Da in der Zytogenetik lebende Zellen in einer Zellkultur vermehrt werden müssen, sollten Heparin-Blutproben spätestens am Donnerstag einer Woche versendet werden, damit das Material nicht über das Wochenende in der Post verbleibt. Fruchtwasser- und Chorionzotten-Gewebeproben sollten am besten unmittelbar nach der Entnahme durch einen geeigneten Boten- oder Kurierdienst an uns verschickt werden. Eine telefonische Ankündigung ist erwünscht.

Kennzeichnung:
Jede Probe muss mit einem Etikett versehen sein, das klar leserlich mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten beschriftet ist, um Verwechslungen zu vermeiden. Bei der Einsendung von bereits präparierter DNA bitten wir um Angabe der Präparationsmethode und der Konzentration.

Anforderungsschein:
Bitte fügen Sie jeder Probe unseren vollständig ausgefüllten Anforderungsschein mit möglichst eindeutigen Angaben zur gewünschten Diagnostik bei. Klinische Angaben, Stammbauminformationen und ggf. Vorbefunde sind sehr hilfreich für die Interpretation der Laborergebnisse. Wenn mehrere Untersuchungen gewünscht werden, ist es aus Kostengründen sinnvoll, dass eine Reihenfolge von Ihnen oder nach telefonischer Rücksprache mit uns festgelegt wird. Wenn die vorgesehene Diagnostik bei uns nicht möglich sein sollte, besteht die Möglichkeit, Ihre Proben an entsprechende Labore weiterzuleiten. Bitte senden Sie uns für genetische Untersuchungen eine Einverständniserklärung (s. bei Anforderungsscheine) des Patienten mit.

Bearbeitungsdauer:
Die jeweilige Bearbeitungsdauer entnehmen Sie bitte den Kapiteln zu den einzelnen Untersuchungen. Proben zur Pränataldiagnostik werden immer bevorzugt bearbeitet. Sie können sich jederzeit telefonisch nach dem aktuellen Bearbeitungsstand Ihrer eingesandten Proben erkundigen.

Befundmitteilung:
Die Laborbefunde werden dem einsendende Arzt per Post zugesandt. In eiligen Fällen kann ein Versand per Fax vereinbart werden. Gemäß GenDG §11 sollte der verantwortliche Arzt dem Patienten die Ergebnisse der genetischen Untersuchungen ausführlich erläutern. Alternativ bieten wir Ihren Patienten gern unter der Tel.-Nr. 0541-432761 einen Termin zur Befundbesprechung in unserer Praxis an. Patienten, die unsere humangenetische Sprechstunde in Anspruch genommen haben, erhalten anschließend eine schriftliche, einfach verständliche Zusammenfassung der Befundbesprechung per Post nach Hause.