Jedes Kind ist einzigartig und entwickelt sich im individuellen Tempo. Werden allerdings „Meilensteine“ wie das freie Sitzen oder Laufen nicht oder deutlich verspätet erreicht oder fehlt bzw. stagniert die sprachliche Entwicklung, spricht man von einer Entwicklungsstörung. Von einer Entwicklungsstörung können einzelne oder mehrere Teilbereiche wie Sprache, Motorik, Sinne (Hörsinn, Sehsinn), geistige Fähigkeiten, Emotion und Sozialverhalten betroffen sein. Manchmal werden die Auffälligkeiten von besonderen körperlichen Merkmalen, zum Beispiel ein besonders aussehendes Gesicht oder auch Erkrankungen wie Krampfanfälle, Herzerkrankungen oder Fehlbildungen von Organen begleitet.
Kommen mehrere Auffälligkeiten bzw. Symptome zusammen lassen diese sich in manchen Fällen bekannten „Syndromen“ zuordnen. Häufig ist eine solche Zuordnung rein klinisch jedoch nicht möglich. In diesen Fällen kann die Genetik hilfreich bei der Ursachenabklärung, der Behandlungs- und der weiteren Familienplanung sein.