Exomweites Screening

Eine Exom-Sequenzierung (Whole Exome Sequencing) beinhaltet die gleichzeitige Sequenzanalyse und Kopienzahlanalyse aller bis dato als krankheits-assoziiert bekannten proteinkodierenden Genabschnitte. Aktuell analysieren wir ca. 11,5 Millionen Basen des Genoms. Um diese Daten effektiv auf krankheitsursächliche Veränderungen untersuchen zu können, wurden der Untersuchungsumfang bisher auf eine vordefinierte Liste von Genen reduziert, deren Defekt mit der Verdachtsdiagnose vereinbar ist. Dieses Vorgehen wird als Panel-Diagnostik (aus Exom-Daten) bezeichnet.

Zwischenzeitlich ist es möglich geworden, eine genetische Untersuchung des Patienten anhand seiner Symptome durchzuführen, ohne dass eine konkrete Verdachtsdiagnose durch den behandelnden Arzt gestellt werden muss.

Die klinischen Angaben des behandelnden Arztes werden von uns in eine international standardisierten Terminologie der Datenbank „Human Phenotype Ontology“ (HPO) übersetzt. In dieser Datenbank sind die klinischen Suchbegriffe mit den in Frage kommenden Krankheitsgenen verknüpft. Varianten, die in symptomassoziierten Genen liegen, können so bioinformatisch gefiltert und für die Interpretation priorisiert werden. Dieses Vorgehen wird als Exom-Analyse bezeichnet.

Je genauer die klinischen Angaben (deep phenotyping), desdo effektiver kann die Untersuchung erfolgen. Abhängig von der individuellen Indikation können so die besten diagnostischen Aufklärungsraten erzielt werden.