Hämatologische Erkrankungen/Gerinnungsstörungen
Erkrankung | Gen(e) |
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Beta Thalassämie | HBB |
Faktor-II-Mangel | F2 |
Faktor-V-Mangel | F5 |
Faktor-VII-Mangel | F7 |
Faktor-VIII-Mangel | F8 |
Faktor-X-Mangel | F10 |
Faktor-XI-Mangel | F11 |
Fechtner Syndrom | MYH9 |
Neutropenie schwere kongenitale | ELANE G6PC3 GFI1 HAX1 VPS45 WAS |
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel kongenitaler | SERPINE1 |
Polyzythämie (Erythrozytose) | EGLN1 EPAS1 EPOR JAK2 SH2B3 VHL |
Sebastian Syndrom | MYH9 |
Sichelzellanämie | HBB |
Sphärozytose | ANK1 EPB42 SLC4A1 SPTA1 SPTB |
Thrombozytäre Gerinnungsstörungen | GP1BA GP1BB GP9 GP6 TBXA2R ACTN1 ITGA2B ITGB3 P2RY12 NBEAL2 MYH9 CD36 PLAU ANO6 GP1BA |
Thrombozytopenie | ANKRD26 CYCS MASTL WAS |
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