Genomweite Suche nach Mikroaberrationen: Array-CGH
Array-CGH erweitert die zytogenetische Analyse um die Vorteile der DNA-Chip Technologie:
Auflösung, Präzision und Throughput
So entdeckt man dank dieser Screening-Technologie neben klassischen Mikrodeletionssyndromen zunehmend submikroskopisch kleine Abberationen als die Ursache von monogenetischen Erkrankungen.