aCGH

[vc_row][vc_column width=”1/6″][/vc_column][vc_column width=”5/6″][vc_column_text] Genomweite Suche nach Mikroaberrationen: Array-CGH Schon lange sind komplexe Syndrome bekannt, die auf Vermehrung oder Verminderung des chromosomalen Materials beruhen. So ist bei der Trisomie 21 ein komplettes Chromosom dreifach statt doppelt vorhanden. Bei Mikrodeletionssyndromen wie z. B. dem Williams-Beuren-, Prader-Willi- oder Smith-Magenis Syndrom fehlen mehr oder weniger definierte Abschnitte eines Chromosoms in meist submikroskopischer Größenordnung von einigen Megabasen. Bei den monogenetischen Erkrankungen entdeckt man in jüngster Zeit immer häufiger Deletionen oder Duplikationen einzelner Gene oder Genabschnitte als krankheitsverursachend. Die Techniken, die bisher in der Diagnostik solcher Gendosisveränderungen eingesetzt werden, haben ihre Limitationen: So kann man mit … aCGH weiterlesen