[A] [B-C] [D-E-F] [G-H-I] [J-K-L] [M-N-O] [P-Q-R] [S-T-U] [W-X-Y-Z]
- SanFillippo-Syndrom Typ IIIB Mukopolysaccharidose Typ III
- SCHAD-Mangel
- Schwerhörigkeit, sensoneurale
- Segawa-Syndrom, autosomal dominant
- Segawa-Syndrom, autosomal rezessiv
- Septo-optische Dysplasie Optikusatrophie mit Wachstumsretardierung
- Sichelzellanämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Smith-Magenis-Syndrom
- Sotos-Syndrom/Weaver-Syndrom
- Spastische Paraplegie, hereditäre, Typ 2
- Spastische Paraplegie, hereditäre, Typ 3
- Spastische Paraplegie, hereditäre, Typ 4
- Spastische Paraplegie, hereditäre, Typ 7
- Spina bifida
- Spinale Muskelatrophie 1-3
- Spinocerebelläre Ataxien
- Stüve-Wiedemann-Syndrom
- Subtelomerscreening
- Thanatophore Dysplasie
- Thrombozytopenie
- Thyroid-Karzinom
- Torsionsdystonie, primäre
- Tourette Syndrom
- Treacher-Collins-Syndrom – Franceschetti-Klein-Syndrom
- Trombasthenie Glanzmann
- Tuberöse Hirnsklerose
- Unverricht-Lundborg-Erkrankung Progressive Myoclonus Epilepsie, EPM1