[A] [B-C] [D-E-F] [G-H-I] [J-K-L] [M-N-O] [P-Q-R] [S-T-U] [W-X-Y-Z]
- PAI1-Überexpression
- Pankreatitis, hereditäre
- Paramyotonia congenita
- Parkinson-Syndrom Typ 8
- Partington-Syndrom
- Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom
- Peters Anomalie
- Peters-Plus-Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom Polyposis intestinales II
- Pfeiffer-Syndrom
- Porphyrie, intermittierende
- Prader-Willi-Syndrom
- Progressive externe Ophthalmoplegie
- Progressive pseudorheumatoide Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
- Pseudohermaphroditismus Sex reversal-Syndrom
- Pseudohypoaldosteronismus Typ1
- Rachitis, hereditäre VitaminD-abhängige, Typ1
- Rachitis, hereditäre VitaminD-abhängige, Typ2
- Rachitis, hypophosphatämische
- Retinoschisis, juvenile
- Retinitis pigmentosa 1
- Retinitis pigmentosa 13
- Retinitis pigmentosa 18
- Retinitis pigmentosa 4
- Retinitis pigmentosa 7
- Rett-Syndrom
- Rett-Syndrom, atypisches frühinfantile epileptische Enzephalopathie 2
- Rubinstein-Taybi-Syndrom