[A] [B-C] [D-E-F] [G-H-I] [J-K-L] [M-N-O] [P-Q-R] [S-T-U] [W-X-Y-Z]
- Jackson-Weiss Syndrom
- Kallmann Syndrom 1-4
- Kampomele Dysplasie
- Kardiomyopathie, familiäre dilatative
- Kaudales Regressionssyndrom
- Kearns-Sayre-Syndrom
- Kennedy-Syndrom spinobulbäre Muskelatrophie
- Koproporphyrie, hereditäre
- Kraniosynostose-Syndrome
- Lafora-Epilepsie
- Laktoseintoleranz, primäre
- Laron-Zwergwuchs
- Larsen-Syndrom
- Lebersche kongenitale Amaurose
- Lebersche Optikusatrophie
- Leigh Syndrom 256000
- LEOPARD Syndrom
- LEOPARD Syndrom 2
- Lipodystrophie FPLD2
- Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1A, 2A
- Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1B, 2B
- Lowe-Syndrom