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- Achondroplasie
- Adipositas
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Afibrinogenämie/Dysfibriogenämie auch Dysfibrinogenämie
- Ahornsirupkrankheit Typ 1A
- Ahornsirupkrankheit Typ 1B
- Ahornsirupkrankheit Typ 2
- Alagille-Syndrom
- Alpers-Syndrom Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Amyotrophe Lateralsklerose ALS Typ 1
- Amyotrophe Lateralsklerose ALS Typ 4
- Angelman-Syndrom
- Aniridie, isolierte
- apoE ApolipoproteinE-Mangel
- Arthrogryposis, distal (Typ1)
- Arthrogryposis, distal (Typ2B)
- Ataxie, episodische, Typ 1
- Ataxie, episodische, Typ 2
- Ataxie, episodische, Typ 5
- Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1
- Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2
- Ataxie, Vitamin-E-abhängige
- Atelosteogenesis I u. III Dysplasie, spondylo-humero-femorale; Boomerang-Dysplasie
- Axenfeld-Rieger Syndrom Rieger-Syndrom
- Azoospermie (AZF)